Síndrome Al Nacer

Trisomía 13

Objetivos

Este blog esta basado para que conozcas este síndrome que se da al nacer, es un tema bastante interesante, pero el cual no muchas personas saben de el.
cabe mencionar que este blog forma parte de una práctica escolar de la materia de NTIC, de la Universidad de Sonora.

¿Que es trisomía 13?

Es un síndrome el cual se da mediante cromosomas, es por la existencia de tres copias del cromosoma 13, que se encuentra en el conjunto de cromosomas de una célula. Este caso se presenta en el estado fetal. Es conocido con el nombre de Síndrome de patau o Trisomía 13.

CC por CarloDiDio

¿Se puede diagnosticar?

Si, este síndrome se puede diagnosticar mediante un cariotipo, ya que su fenotipo es bastantemente notorio.

¿Que es un cariotipo?

Es la descripción exacta del conjunto de cromosomas de un bebe, con este se puede saber si hay una alteración en alguno de los cromosomas.

CC por

CC por Olimpiadas Nacionales de Contenidos Educativos en Internet

¿Que tan frecuente es?

Trisomía 13 es la trisomía menos frecuente en la especie humana, por esto no hay tanta información acerca de ella.

¿Es heredada?

No, Trisomía 13 es un síndrome el cual se da mediante un cromosoma extra en el numero 13, pero esto no se debe a que venga ya en el gen sino a que uno de los padres lo aporta mediante el ovulo o el esperma. Cada uno de los padres normalmente aporta un cromosoma, pero en este caso uno aporta 2 cromosomas y este es el que afecta al bebe dramáticamente.

CC por Erick rumualdo bustos ortega

¿Cualquier persona puede tener un bebe con este síndrome?

Si, cualquier persona puede tenerlo, como ya se menciono no es un síndrome hereditario, que se da en una estadística alrededor del 0.5% y 1% de 1000.

¿Cual es el riesgo de los bebes con trisomía 13?

El riesgo de los bebes con trisomía 13 son sus malformaciones, pero el principal riesgo de estos bebes es su estadística de vida o mortalidad, estos bebes pueden durar meses, días o inclusive horas, su tiempo de vida no es muy largo. Por esto mismo al hacerse un cariotipo y comprobar que el bebe al nacer tendrá este síndrome se le da a los padres la opción de abortarlo.

CC por

¿Cuales son las características de un bebe con trisomía 13?

Son cabeza pequeña con frente en declive, hendidura del labio y del paladar, orejas anormales y de implantación baja, sordera, costillas delgadas o faltantes, ojos pequeños, dedos extra en las manos y los pies, manos empuñadas prominencia de los talones, convulsiones, retraso mental grave, defectos cardíacos, hernias y defectos de los órganos genitales, estas características son muy notorias.

Se encuentran tres tipos de trisomía 13

La clásica, por translocación, en mosaico; la clásica se da por la presencia de 3 copias de cromosomas, el ovulo o espermatozoide recibe una copia extra del cromosoma 13, Cuando el óvulo y el espermatozoide típicos se unen, el bebé que se forma como resultado de esa unión recibe el conjunto completo de los 46 cromosomas necesarios para crecer. Si un óvulo o un espermatozoide que recibió dos copias del cromosoma 13 se unen a un óvulo o un espermatozoide portador de una copia, el resultado es un niño con tres copias o una trisomía 13. A esto se le conoce como la trisomía 13 clásica, que es la malformación más común de este síndrome por lo que este tipo ocurre en un 75% de los casos.

En la trisomía por translocación ocurre por tres copias del cromosoma 13 en las células y ocurre cuando el ovulo y el espermatozoide se adhieren para formar al bebe y en otros casos la triplicación proviene de uno de los padres. La trisomía 13 por translocación ocurre en un 20% de los casos. A continuación en la imagen se muestra como son tan similares estos dos tipos de trisomía 13.

La trisomía 13 en mosaico es cuando tienen dos grupos distintos de células, células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de células se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y los problemas comunes de la trisomía 13 pueden ser más leves cuando se presenta en mosaico, puesto que no todas las células del cuerpo son portadoras de un cromosoma extra. De los 3 tipos esta es la menos común.

¿Hay un tratamiento para este síndrome?

Aun no se encuentra algún tratamiento para este síndrome, aun se esta investigando sobre el, pero cuando nacen estos bebes cada uno presenta diferentes complicaciones de mayor interés, y dependiendo de las características se les atiende para proporcionarles el mayor tiempo de vida.

¿A quienes afecta este síndrome?

Notoriamente al bebe por supuesto, pero también afecta a los padres psicologicamente, se debe tener un tratamiento ante y después de que el bebe nazca, para saber como enfrentar el proceso.

Un caso particular del síndrome

CC por

https://www.youtube.com/watch?v=D9AReQpq--A

Fuentes:

Abudinén G. et al. (2013) presentación clínica de trisomía 13 mosaico con mayor pronóstico de vida. Reporte de un caso. Revista UNACEM. Vol. VII N°1. Pág. 41-43

Asociacion Trisomia 13, Trisomia 18 y otras malformaciones genéticas graves. (2008). ¿¿Qué es? - Trisomía 13 - Síndrome de Patau. [Página web] Disponible en http://www.trisomia18.com/trisomia_13_que_es.asp

Diaz A. (2014). Sindrome de patau, Revista Medica Herediana. 25 3.Peru. Pag. 181-182. [pdf] Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=338034008014

López N. et al. (2013).Gestación gemelar con un feto con un síndrome de patau (trisomía 13): tres casos clínicos. México 158-162. [pdf] Disponible en: https://www.google.com.mx/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=2&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwiapM27lqjJAhUGQiYKHSA9AQMQFggjMAE&url=http%3A%2F%2Fwww.nietoeditores.com.mx%2Fnieto%2FGinecologia%2F2013%2Ffemego3-13%2Fcaso.clinico_gestacion.pdf&usg=AFQjCNFjl-X09LgxxtnkQXNV5f9Kncv4Ng&bvm=bv.108194040,d.eWE

Pachajoa H. (2008). Diagnóstico prenatal de cloclopia asociada con trisomía 13. Vol. 39 n°1. Colombia. 80-85. [pdf] Disponible en: http://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/553/945

Ramos F. (s.a). Síndrome de Patau (trisomía 13). Madrid, España 29-32. [pdf] Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf

The sean Francisco globe (2014). Esta familia sabía que su tiempo con su hijo aun no nacido sería limitado.[Pagina web] Disponible en http://sfglobe.es/2014/12/12/esta-familia-saba-que-su-tiempo-con-su-hijo-an-no-nacido-sera-limitado/